Bücher zum Thema seltene Krankheiten Bücher zum Thema Orphan Diseases und Orphan Drugs

Hydrocephalus occlusivus, Fragiles X, Marfan-Syndrom, Autosomal dom. Makrocephalus, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Nevo Syndrom, Bannayan, Ruvalcaba, Riley-Smith-Syndrom, Marshall-Smith-Syndrom, Simpson-Rosen-Golabi-Behmel-Syndrome, Lipodystrophie, Canavan-Syndrom, Alexander-Syndrom sind herzlich willkommen in der deutschsprachigen Sotos Syndrom Selbsthilfegruppe

ORPHANET ist eine Datenbank für seltene Krankheiten und seltene Medikamente. Die Nutzung ist kostenfrei.

Es ist das Ziel von Orphanet, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten zu verbessern. Dazu gehören genetische und autoimmun bedingte Erkrankungen, ebenso wie Infektionskrankheiten, Krebserkrankungen und solche Krankheiten, die heutzutage noch nicht sicher diagnostiziert werden können.

ORPHANET bietet Dienstleistungen an, die den Bedürfnissen von Patienten, Familienangehörigen, Angehörigen der Gesundheitsberufe, Wissenschaftlern, Selbsthilfegruppen sowie Unternehmen gerecht zu werden versucht.

Unter "seltenen Krankheiten" versteht man diejenigen Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In Europa wird eine Krankheit dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2000 Personen betrifft, in einem Land wie Deutschland also weniger als 40.000 Menschen. Der Status "selten" kann sich mit der Zeit oder auch regional ändern. Bei AIDS, z.B., hatte es sich anfangs um eine extrem seltene, dann um eine seltene Krankheit gehandelt, heute ist AIDS in vielen Bevölkerungen eine zunehmend häufige Krankheit. Eine erbliche oder infektiöse Krankheit kann in manchen Regionen selten in anderen häufig sein. Lepra ist in Deutschland selten, aber häufig in Zentralafrika. Thalassämie, eine genetisch bedingte Form der Blutarmut, ist selten in Nordeuropa, aber in den Mittelmeerländern häufig. Es gibt auch Krankheiten, die in ihren Haupterscheinungsformen überall häufig sind, in Sonderformen aber selten.

Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten. Sechs- bis siebentausend seltene Krankheiten sind bereits gefunden worden, und jede Woche werden in der medizinischen Fachliteratur fünf neue seltene Krankheiten erstmals beschrieben. Die Zahl existierender seltener Krankheiten hängt auch von der Definition des Begriffes Krankheit ab. In der Medizin wird eine Gesundheitsstörung mit einer umschriebenen Konfiguration von Symptomen und einer einheitlichen Behandlung als besondere Krankheit abgegrenzt. Eine solche Abgrenzung ist abhängig von der Schärfe unseres analytischen Vorgehens. Je differenzierter unsere Untersuchung, desto mehr Unterschiede zwischen einzelnen Krankheitsfällen erkennen wir. Es ist denkbar, dass wir die derzeit als häufig angesehenen Krankheiten in einigen Jahren in Zehntausende seltener Krankheiten aufspalten könnten.

weitere Infos finden Sie hier (bitte anklicken)

http://www.orpha.net

Lesen Sie dazu bitte auch folgenden Bericht über die Notlage der Betroffenen, der Ärzte, ec.

Orphan Diseases und Orphan Drugs

Als Orphan Diseases ("Waisen"-Krankheiten) sind solche definiert, an der weniger als fünf von 10000 Menschen leiden. Offiziell von der Europäischen Arzneimittelagentur EMEA werden als Orphan Drugs anerkannt: wenn es sich um eine sehr seltene, sehr schwere Krankheit handelt, für die bislang keine Behandlungsmethode zur Verfügung steht.

Der Status "Orphan Drug" muß offiziell von der EMEA verliehen werden. Der Vorteil: keine Zulassungsgebühren, Unterstützung beim Zulassungsprocedere, zehn Jahre Marktexklusivität (daher auch nicht Festbetragsfähig) , zusätzlich nationale Förderung. Die USA hat Orphan Drugs schon seit Anfang der 80er Jahre gefördert, die EU erst seit dem Jahr 2000. (HL)

Was ebenfalls zu wenig bekannt ist: Das ungeborene Kind erreicht zwischen der 21. - 24. Schwangerschaftswoche - also während des 6. Schwangerschaftsmonats - ein Gewicht von ca. 500g - 800g. Als Fehlgeburt (Abort) bezeichnet man totgeborene Babys unter 500 g, es wird dann noch einmal unterschieden in frühe Fehlgeburt (bis zur 12. SSW) und späte Fehlgeburt (bis zur 25. SSW).
Wenn Ihr Kind weniger als 500 g (in manchen Bundesländern weniger als 1000 g) auf die Waage bringt, gilt dieses ihr Kind als "nicht bestattungspflichtiges Kind", d.h. die Klinik hat  grundsätzlich die gesetzlich geregelte freie Wahl, ob ihr Kind für Transplantationen, zur Forschung verwendet oder an die Industrie verkauft oder zusammen mit dem klinischen Organabfall entsorgt wird, d.h. in der Regel: Verbrennung in einer Müllverbrennungsanlage. Diese Rechte inkl. dem Bestattungsrecht sind Bundesländersache. Zunehmen häufiger erbitten Eltern, ihr nicht bestattungspflichtiges Kind bestatten dürfen. Diesem Wunsch entsprechend verändern zunehmend mehr Kliniken ihr Verhalten dem nicht bestattungspflichten Kind gegenüber und bieten von sich aus zB eine Sammelbestattung für "nicht bestattungspflichtige Kinder" an. In den meisten Bundesländern gibt zwar noch keine entsprechenden Gesetze, sondern nur Empfehlungen der zuständigen Gremien. Klären Sie daher vor dem Tod ihres Kindes für sich, welchen Weg Sie für sich und ihr Kind gehen wollen! Wertvolle weitere Hinweise finden Sie auf www.verwaist.info.ms bzw www.verwaist-hinterbliebenen.info.ms  (u.a. den Muttersegen für Schwangere, eine Sammlung von Grabfeldern für nicht bestattungspflichtige Kinder oder Informationen zu einer weltweiten Trauerstunde für Angehörige von verstorbenen Kinder - egal, wie alt das Kind geworden ist - alle Jahre wieder im Dezember!) 

http://europa.eu.int/scadplus/leg/de/lvb/l21167.htm

http://www.vfa.de/de/presse/positionen/orphan_drugs.html

http://www.vfa.de/de/patienten/patientenratgeber/ratgeber021.html

http://www.bpi-service.de/cp/prog/11-13.htm

http://schaller-family.bei.t-online.de/PompeOrphan2.html

http://www.dr-walser.ch/index.html?lifestyle.htm

http://www.bioskop-forum.de/themen/gentechnik/peters2.htm

http://www.zeit.de/2004/08/M-Vasopressin

erstes Orphan Drugs in Europa:

http://www.pharmazeutische-zeitung.de/Natriumphenyl.htm

EU - zum Thema seltene Krankheiten:

http://europa.eu.int/comm/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_de.htm

http://www.alpeadria.org/europa/progetti/malattierare_d.htm

Selbsthilfegruppen zum Thema seltene Krankheiten (bitte anklicken)

http://www.selbsthilfenetz.de/e38/e2705/items4317/index_ger.html

Die Uniklinik Mainz. Hier läuft derzeit eine Studie mit Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden. Der 17jährige Daniel aus Thüringen hat seltenen Stoffwechselkrankheit. Sein Körper kann ein bestimmtes Enzym nicht produzieren. Die Folge: zahlreiche Organschäden.

 http://www.mdr.de/fakt/160185.html